Полезные вредные нейтральные мутации

Вредные, нейтральные и полезные мутации: их соотношение, эволюционная роль, действие отбора на них.

Полезные мутации: мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам). Вредные мутации: глухота, дальтонизм. Нейтральные мутации: мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови).

Мутация (mutation): аллель , встречающийся в популяции с частотой, равной или меньше 1%.

Причиной изменчивости организмов является не только комбинационная изменчивость , но и мутации. Это такие изменения генома, которые состоят либо в появлении новых аллелей (их называют генными мутациями ), либо в перестройке хромосом, например, в переносе кусочка одной хромосомы на другую (тогда их называют хромосомными мутациями ), либо в изменениях генома ( геномные мутации ). Пример геномной мутации – изменение числа хромосом в клетке. Отдельные мутации возникают редко. Например, генные мутации возникают примерно в одном гене из сотен тысяч или даже миллиона. Однако поскольку генов может быть достаточно много, мутации вносят заметный вклад в изменчивость. О мутациях рассказывалось выше и в связи с ДНК, и в связи с работами Моргана . У Моргана признаком мутации являлось какое-то морфологическое отличие дрозофилы, которое наследуется. Оно показывало, что в генетическом материале мутанта есть отличие от генома мух дикого типа. Откуда оно берется, вопрос сначала не ставился. Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части или отдельные гены. Мутации могут быть крупными, хорошо заметными, например отсутствие пигмента (альбинизм), отсутствие оперения у кур ( рис. 11 ), коротконогость и др. Однако чаще всего мутационные изменения – это мелкие, едва заметные уклонения от нормы.

Кроме классификации мутаций по способу возникновения, их классифицируют и по другим признакам.

1). Прямые мутации – это мутации, вызывающие отклонение от дикого типа. Обратные мутации – это возвращение к дикому типу.

2). Если мутации возникают в половых клетках, их называют генеративными мутациями (от лат. генератио – рождение), а если в других клетках организма – соматическими мутациями (от греч. сома – тело). Соматические мутации могут передаваться потомству при вегетативном размножении.

3). По результатам мутации делят на полезные, нейтральные н вредные (в том числе стерильные, полулетальные и летальные). Полулетальные мутации – это вредные мутации, сильно снижающие жизнеспособность, но не гибельные, а летальные – приводящие к гибели организма на той или иной стадии развития. Стерильные мутации – это те, которые не влияют на жизнеспособность организма, но резко (часто до нуля) снижают его плодовитость. Нейтральные мутации – это мутации, которые не меняют жизнеспособность организма.

Обычно ДНК точно копируется при процессе репликации и сохраняется неизменной между двумя последовательными репликациями. Но изредка происходят ошибки и последовательность ДНК меняется – эти ошибки называются мутациями.Мутация это устойчивое наследуемое изменение ДНК, независимо от его функциональной значимости. Это определение подразумевает изменение в первичной нуклеотидной последовательности, а изменения иного рода, например метилирование , обычно относят к эпигенетическим событиям .

Мутации в соматических клетках , возможно, вызывают процессы старения , рак и другие, менее существенные изменения в организме.

Мутации в половых клетках родителей наследуются детьми.

Представление об устойчивости мутаций в целом остается верным, но открытие динамических мутаций , обусловленных увеличением числа тринуклеотидных повторов , показывает, что некоторые мутации изменяются при делении соматических или зародышевых клеток. Одни мутации летальны, и они не могут передаваться следующему поколению, а другие не столь опасны и сохраняются в потомстве.

С точки зрения эволюции мутации обеспечивают достаточное генетическое многообразие, чтобы позволить видам приспособиться к условиям окружающей среды путем естественного отбора.

Каждый генетический локус характеризуется определенным уровнем изменчивости, т. е. присутствием различных аллелей, или вариантов последовательностей ДНК, у разных индивидуумов. Применительно к гену, аллели разделяются на две группы – нормальные, или аллели дикого типа, при которых функция гена не нарушена, и мутантные, приводящие к нарушению работы гена. В любых популяциях и для любых генов аллели дикого типа являются преобладающими. Под мутацией понимают все изменения в последовательности ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность особи. Таким образом, понятие мутации является более широким по сравнению с понятием мутантного аллеля .

В научной литературе часто встречающиеся в популяциях варианты последовательностей генов, не приводящие к заметным нарушениям функций, обычно рассматриваются как нейтральные мутации или полиморфизмы , тогда как понятия “мутация” и “мутантный аллель” зачастую употребляются как синонимы.

Мутации могут захватывать участки ДНК разной длинны. Это может быть единственный нуклеотид, тогда мы будем говорить о точковой мутации, или же протяженный участок молекулы. Кроме того, учитывая характер изменений, мы можем говорить о заменах нуклеотидов , делециях и вставках (инсерциях) и о инверсиях. Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом . В зависимости от факторов, вызывающих мутации, их разделяют на спонтанные и индуцированные . Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды. Спонтанные мутации в эукариотических клетках возникают с частотой 10 -9 -10 -12 на нуклеотид за клеточную генерацию.

Читать еще: Суши и роллы чем полезны

Индуцированными называют мутации, возникающие в результате мутагенных воздействий в экспериментальных условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды. Среди важнейших мутагенных факторов, прежде всего, необходимо отметить химические мутагены – органические и неорганические вещества, вызывающие мутации, а также ионизирующее излучение. Между спонтанными и индуцированными мутациями нет существенных различий, Большинство спонтанных мутаций возникает в результате мутагенного воздействия, которое не регистрируется экспериментатором.

Необходимо подчеркнуть, что полезность или вредность мутаций зависит от условий обитания: в одних условиях среды данная мутация вредна, в других – полезна. Например, мутация, вызывающая альбинизм, будет полезной для обитателей Арктики, обеспечивая белую защитную окраску, но вредной, демаскирующей для животных, обитающих в других условиях. Изменчивость дает материал для действия естественного отбора и лежит в основе эволюционного процесса.

Мутации поставляют материал для работы селекционеров. Получение и отбор полезных (для человека) мутаций лежат в основе создания новых сортов растений, животных и микроорганизмов.

Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим.

Общие условия выбора системы дренажа: Система дренажа выбирается в зависимости от характера защищаемого.

Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰).

10 невероятных способностей, полученных благодаря редким генетическим мутациям

Если сравнивать со многими другими видами, все люди обладают невероятно схожими геномами. Тем не менее даже небольшие изменения в наших генах или окружающей среде могут привести к развитию черт, которые делают нас уникальными. Иногда эти различия проявляются в виде цвета волос, роста или структуры лица, но иногда человек или целый народ получают существенные отличия от других представителей человеческой расы.

Когда уровень холестерина не растет

Эти люди родились с генетической мутацией. Им не хватает рабочих копий гена, известного как PCSK9, и хотя, как правило, родиться с отсутствующим геном — нехорошо, в данном случае есть определенные положительные эффекты.

После того как ученые обнаружили связь между этим геном (или его отсутствием) и холестерином около 10 лет назад, фармацевтические компании начали работать над созданием пилюли, которая будет блокировать PCSK9 у других индивидов. Препарат почти готов к одобрению FDA. В ранних исследованиях испытывавшие его пациенты снижали уровень холестерина на 75%.

Пока ученые обнаружили эти мутации только у нескольких афроамериканцев; у них также на 90% снижен риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Устойчивость к ВИЧ

Возьмем, к примеру, ВИЧ. У некоторых людей есть генетическая мутация, которая отключает их копии белка CCR5. ВИЧ использует этот белок как дверь в клетку человека. Поэтому если у человека нет CCR5, ВИЧ не может проникнуть в его клетки, и у человека крайне мало шансов заболеть.

Ученые говорят, что люди с такой мутацией скорее устойчивы, чем совершенно невосприимчивы к ВИЧ. Некоторые люди без этого белка получили и даже умерли от СПИДа. По всей видимости, некоторые необычные виды ВИЧ выяснили, как использовать другие белки, чтобы проникать в клетки. Именно изобретательность вирусов пугает нас больше всего.

Устойчивость к малярии

Малярия — это тип паразита, переносимого комарами, который может привести к смерти (порядка 660 000 человек в год умирает от малярии) или сделать очень плохо. Малярия делает свою грязную работу, вторгаясь в красные кровяные клетки и воспроизводясь в них. Спустя несколько дней, новые паразиты малярии вырываются из населенной кровяной клетки, разрушая ее. Затем проникают в другие эритроциты. Этот цикл продолжается, пока паразитов не остановит лечение, защитные механизмы организма или смерть. Этот процесс приводит к потере крови и ослабляет легкие и печень. Также он увеличивает свертываемость крови, что может спровоцировать кому.

Серповидноклеточная анемия вызывает изменения в форме и составе красных кровяных клеток, им сложнее проходить через поток крови и получать нормальное количество кислорода. Кроме того, из-за мутации клеток, они мешают малярийному паразиту, ему сложнее проникать в клетки крови. Таким образом, люди с серповидноклеточной анемией естественным путем защищены от малярии.

Вы можете получить антималярийные преимущества и без больных клеток, пока носите серповидноклеточный ген. Чтобы получить серповидноклеточную анемию, человек должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя. Если он получает только один, у него будет достаточно ненормального гемоглобина, чтобы противостоять малярии, но полноценная анемия никогда не разовьется.

Терпимость к холоду

Жители холодных мест проявляют отличные физиологические реакции на низкие температуры, если сравнивать с теми, кто живет в более мягких условиях. Кроме того, похоже на то, что должен хотя бы частично присутствовать генетический компонент в этом приспособленчестве; потому что даже если кто-то другой переберется в холодную окружающую среду и будет жить там в течение многих десятилетий, его тело никогда не достигнет того же уровня адаптации, как местные жители, которые живут в таких условиях поколениями. Ученые выяснили, что коренные сибиряки лучше приспособлены к холоду даже по сравнению с русскими, живущими в их обществе.

Читать еще: Полезна ли икра щуки

Частично эта адаптация объясняет, почему коренные австралийцы могут спать на земле холодными ночами (без одеяла и одежды) и чувствуют себя замечательно; и почему эскимосы большую часть своей жизни могут жить при отрицательной температуре.

Человеческое тело больше приспособлено к жизни в тепле, чем в холоде, поэтому удивительно, что люди вообще могут жить на морозе, не говоря уж о процветании.

Привыкшие к высоте

Тибетцы живут на высоте выше 4000 метров и привыкли дышать воздухом, который содержит на 40% меньше кислорода, чем на уровне моря. На протяжении веков их тела развивались, компенсируя недостаток кислорода, разрабатывая большие легкие и грудь, чтобы можно было вдыхать больше воздуха с каждым вдохом.

В отличие от живущих в равнинах людей, тела которых вырабатывают больше красных кровяных телец в условиях пониженного кислорода, на высоте люди эволюционировали, делая прямо противоположное: производят меньше кровяных тел. Дело в том, что хотя увеличение числа красных кровяных тел могут временно помочь человеку увеличить приток кислорода в тело, со временем они набиваются в крови и приводят к образованию сгустков, которые могут быть смертельно опасными. В дополнение к этому, шерпы обладают хорошим кровотоком в мозгу и в целом менее восприимчивы к высотной болезни.

Даже проживая на более низких высотах, тибетцы по-прежнему поддерживают эти черты; ученые обнаружили, что многие из этих адаптаций являются не просто фенотипическими отклонениями (то есть почему-то не обращаются на малых высотах), а генетической адаптацией. На участке ДНК, известном как EPAS1, произошло одно генетическое изменение, которое кодирует регуляторный белок. Этот белок обнаруживает кислород и контролирует производство красных кровяных клеток, объясняя, почему тибетцы не перепроизводят красные кровяные клетки, когда лишаются кислорода, в отличие от обычных людей.

Народ Хань, равнинные родственники тибетцев, не разделяют эти генетические характеристики. Эти две группы разделены примерно тремя тысячами лет, что говорит о том, что эти адаптации произошли порядка 100 поколений назад — это относительно короткое время в рамках эволюции.

Иммунитет к расстройствам мозга

Куру — это заболевание, связанное с расстройством Крейтцфельда-Якоба у людей и губчатой энцефалопатией (коровьим бешенством) у рогатого скота. Как и все прионные заболевания, куру опустошает мозг, наполняя его губчатыми отверстиями. Инфицированный страдает снижением памяти и интеллекта, изменением личности и судорогами. Иногда люди могут жить с прионной болезнью в течение многих лет, но в случае с куру страдающий, как правило, умирает в течение года. Важно отметить, что, хотя и очень редко, человек может унаследовать эту болезнь. Чаще она передается при употреблении в пищу зараженного человека или животного.

Изначально атропологи и врачи не понимали, почему куру распространяется по всему племени форе. Наконец, в конце 1950-х, было обнаружено, что инфекция передается на погребальных пирах, где члены племени употребляют своих умерших родственников из уважения. В ритуале принимают участия женщины и дети. Соответственно, они оказываются в числе наиболее пострадавших. Перед тем как подобная практика погребения была запрещена, в некоторых деревнях форе почти не осталось девушек.

Но не все, кто столкнулся с куру, умер от этого заболевания. У выживших оказались изменения в гене под названием G127V, которые делали их иммунными к заболеваниям мозга. Теперь этот ген широко распространился по форе и окружающим народ людям.

«Золотая кровь»

Есть восемь основных типов крови (первая, вторая, третья, четвертая или A, AB, B и O, каждая из которых может быть положительной или отрицательной), в настоящее время известно 35 групп кровяных систем с миллионами вариаций в каждой системе. Кровь, которая не попадает в систему ABO, считается редкой, и людям с такой кровью весьма трудно найти подходящего донора, если понадобится переливание.

Тем не менее есть редкая кровь, а есть очень редкая кровь. Самый необычный вид крови из известных сейчас — это Rh-нуль, или резус-нуль. Как следует из названия, такая кровь не содержит никаких антигенов в системе Rh. Нет ничего редкого в том, что человеку недостает определенных антигенов Rh. К примеру, люди без антигена Rh D обладают «отрицательной» кровью (т. е. A-, B- или O-). Тем не менее весьма необыкновенно совсем не иметь антигенов Rh. Так необычно, что ученые насчитали только около 40 лиц на планете с кровью нулевого резуса.

Что делает эту кровь интересной, так это то, что она совершенно превосходит кровь O-типа в смысле универсальности, поскольку даже O-отрицательная кровь не всегда совместима с другими типами редкой отрицательной крови. Rh-нуль, однако, совместима почти с любым типом крови. Дело в том, что при переливании наши тела, скорее всего, будут отказываться от любой крови, которая содержит антигены, которыми мы не располагаем. А поскольку резус-нулевая кровь имеет ноль антигенов A или B, ее можно переливать практически всем.

Читать еще: Полезен ли детям рыбий жир в капсулах

К сожалению, есть только девять доноров этой крови в мире, поэтому ее используют только в экстремальных ситуациях. Врачи называют эту кровь «золотой». Иногда они даже разыскивают анонимных доноров, чтобы попросить образец такой крови. Проблема в том, что если таким донорам самим понадобится кровь, им придется выбирать только из восьми оставшихся доноров, а это едва ли возможно.

Кристально чистое подводное зрение

Группа людей, известная как мокен, умеет ясно видеть под водой даже на глубине до 22 метров.

Мокен проводят восемь месяцев в году на лодках или в домах на сваях. На землю они сходят только за предметами первой необходимости, которые приобретают по бартеру, за еду или ракушки из океана. Они собирают морские ресурсы, используя традиционные методы, никаких удочек, масок или подводного снаряжения у них нет. Дети отвечают за сбор пищи, моллюсков и морских огурцов со дна моря. Из-за постоянного выполнения таких задач глаза людей приспособились изменять форму под водой, чтобы увеличивать отражаемость света. Таким образом, даже дети могут отличать съедобные моллюски от обычных камней, даже будучи глубоко под водой.

Эксперименты показали, что дети мокен видят в два раза лучше под водой, чем обычные европейские дети. Однако, поскольку это пример адаптации, каждый из нас может обзавестись умением народа мокен.

Сверхплотные кости

Этот ген был найден у населения африканеров (южноафриканцев с голландским происхождением). Он приводит к тому, что люди наращивают массу костной ткани на протяжении всей жизни, а не теряют ее. Если конкретнее, это мутация в гене SOST, который контролирует белок (склеростин), регулирующий рост костей.

Если африканер наследует две копи мутантного гена, он получает расстройство склеростеоз, который приводит к разрастанию костной ткани, гигантизму, парезу лица, глухоте и ранней смерти. Понятно, что это расстройство хуже остеопороза. Но если африканер наследует только одну копию гена, он просто получает плотные кости на всю жизнь.

Хотя в настоящее время преимуществами этого гена пользуются только гетерозиготные его носители, ученые изучают ДНК африканеров в надежде найти способы обратить остеопороз вспять и другие скелетные расстройства. Основываясь на уже полученных знаниях, ученые начали клинические испытания ингибитора склеростина, который способен стимулировать образование костной ткани.

Нужно немного поспать

Эти люди совсем не обязательно должны быть крепче нас и они не тренировались «держаться». У них может быть редкая генетическая мутация гена DEC2, которая приводит к тому, что им физиологически нужно меньше сна, чем среднестатистическому человеку.

Если обычные люди будут спать по шесть или меньше часов, они начнут испытывать негативные последствия почти сразу. Хроническое недосыпание может привести даже к проблемам со здоровьем, в том числе повышенному кровяному давлению и болезням сердца. У людей с мутацией гена DEC2 нет никаких проблем, связанных с уменьшением сна.

Эта генетическая аномалия встречается крайне редко — менее чем у 1% людей, которые утверждают, что им не нужно много спать. Вряд ли вы входите в их число.

Полезные вредные нейтральные мутации

Мутация гена – это изменение в нуклеотидной последовательности участка ДНК, кодирующего определенный признак.

Новые аллели образуются в результате мутации.

Генные мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными.

Полезные мутации изменяют последовательность генов (миссенс – мутации), создавая новые вариации признака;

Вредные мутации обрезают последовательность гена (бессмысленные (нонсенс) мутации), чтобы нарушить нормальную функцию признака;

Нейтральные мутации не влияют на функционирование специфического признака (молчащие мутации).

Типы генных мутаций

Серповидноклеточная анемия является примером нарушения, вызванного мутацией гена.

Аллель болезни возник из-за мутации замещения основания – когда в последовательности гена было изменено единственное основание.

Причина серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия является результатом изменения 6-го кодона для бета – цепи гемоглобина.

ДНК: последовательность ДНК изменяется от ГАГ к ГТГ на нетранскрибированной цепи (от ЦTЦ до ЦAЦ на матричной цепи);
мРНК: последовательность мРНК изменяется от ГАГ к ГУГ в положении 6-го кодона;
Полипептид: шестая аминокислота для бета – цепи гемоглобина заменена с глутаминовой кислоты на валин (от Glu до Val).

Последствия серповидноклеточной анемии

Изменение аминокислоты (Glu → Val) изменяет структуру гемоглобина, заставляя его образовывать нерастворимые волокнистые нити.

Нерастворимый гемоглобин не может переносить кислород так эффективно, что заставляет человека чувствовать себя постоянно уставшим.

Образование волокнистых нитей гемоглобина изменяет форму эритроцита в форме серпа.

Серповидные клетки могут образовывать сгустки внутри капилляров, блокируя кровоснабжение жизненно важных органов и вызывая множество проблем со здоровьем.